Wij krijgen op dit moment vaak de vraag wat TSC nu precies is. De moeder van Jelle, Jolanda Verdoes heeft geprobeerd om dit kort en duidelijk uit te leggen:TSC = tubereuze sclerose complex is een aangeboren dominant erfelijke aandoening.
Dit betekent dat er iets “kapot” is aan een gen. Een TSC-patiënt heeft een tekort aan een bepaald eiwit. Doordat er iets kapot en daardoor een tekort aan bepaald eiwit is, resulteert dit in goedaardige tumoren en tubers ( verkalkte gezwelletjes/ tumoren) die zich in diverse organen kunnen ontwikkelen. Hierbij moet je denken aan de hersenen, nieren, hart, ogen, soms longen maar ook op de huid en nagels.
Jelle heeft overal in z’n lichaam van deze ongewenste tubers. Dit heeft tot gevolg dat Jelle last heeft van epilepsie, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.
TSC is ( nog ) niet te genezen en de behandeling richt zich op het behandelen van de symptomen. Dit betekent dat bijv. de epilepsie met medicijnen wordt behandeld.
TSC is een onbekende ziekte en daarom wil de STSN meer bekendheid geven aan de ziekte en de STSN is een patiëntenvereniging die zich ook inzet voor het lotgenotencontact.
Meer informatie kan je vinden op: http://www.stsn.nl/2008/02/06/wat-is-tsc/
Geen opmerkingen:
Een reactie posten