Wat is TSC?

Wij krijgen op dit moment vaak de vraag wat TSC nu precies is. De moeder van Jelle, Jolanda Verdoes heeft geprobeerd om dit kort en duidelijk uit te leggen:

TSC = tubereuze sclerose complex is een aangeboren dominant erfelijke aandoening.

Dit betekent dat er iets “kapot” is aan een gen. Een TSC-patiënt heeft een tekort aan een bepaald eiwit. Doordat er iets kapot en daardoor een tekort aan bepaald eiwit is, resulteert dit in goedaardige tumoren en tubers ( verkalkte gezwelletjes/ tumoren) die zich in diverse organen kunnen ontwikkelen. Hierbij moet je denken aan de hersenen, nieren, hart, ogen, soms longen maar ook op de huid en nagels.

Jelle heeft overal in z’n lichaam van deze ongewenste tubers. Dit heeft tot gevolg dat Jelle last heeft van epilepsie, ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking.
TSC is ( nog ) niet te genezen en de behandeling richt zich op het behandelen van de symptomen. Dit betekent dat bijv. de epilepsie met medicijnen wordt behandeld.
TSC is een onbekende ziekte en daarom wil de STSN meer bekendheid geven aan de ziekte en de STSN is een patiëntenvereniging die zich ook inzet voor het lotgenotencontact.

Meer informatie kan je vinden op: http://www.stsn.nl/2008/02/06/wat-is-tsc/

Goede berichten!!!!

Het idee om jaarlijks een marathon te lopen komt vanuit een vriendenclub van AV Rijnsoever. Na Barcelona en Praag gaat Wenen 2010 het derde evenement worden. Toen deze vriendenclub mijn plan en het goede doel hoorden, kwam het idee op om ons gezamelijk voor dit doel in te gaan zetten.

Dit is natuurlijk helemaal fantastisch en de eerste ideeen zijn al boven gekomen. Een loopclinic voor degene die ons zullen sponsoren, shirt reclame, en bijvoorbeeld een feest in jan\feb 2010. We hebben afgesproken om begin december bij elkaar te komen voor een brainstorm sessie en vervolgens een plan de campagne te gaan maken.

Als klap op de vuurpijl heeft mijn werkgever Q-MATIC Holland B.V. als eerste aangegeven om sponsor te willen zijn voor een aanzienlijk bedrag. Het begin is er dus en dit ruikt naar meer, alles voor het goede doel!